Il team ha analizzato il Dna tumorale circolante in 1.530 di pazienti con diagnosi di cancro e 2.053 senza. I campioni erano relativi a più di 20 tipi di cancro, tra cui tumore al seno negativo ai recettori ormonali, cancro a colon-retto, esofageo, cistifellea, stomaco, testa e collo, polmone, leucemia linfoide, mieloma multiplo, carcinoma ovarico e pancreatico. La specificità complessiva è risultata del 99,4%, il che significa che solo lo 0,6% dei risultati indicava erroneamente la presenza di un tumore. La sensibilità del test per rilevare un tumore ad alta mortalità pre-specificato, aggiungono i ricercatori, è stata del 76%. Il nuovo test cerca il Dna che le cellule tumorali riversano nel flusso sanguigno quando muoiono. Contrariamente alle biopsie liquide che rilevano mutazioni genetiche o altre alterazioni del Dna correlate al cancro, la tecnologia si concentra sulle modifiche note come gruppi metilici. Si tratta di unità chimiche che hanno un ruolo nel controllare quali geni sono ‘accesi’ e quali ‘spenti’. Il test si concentra su porzioni del genoma in cui si trovano anomalie di metilazione nelle cellule tumorali. “Il nostro precedente lavoro aveva indicato che i test basati sulla metilazione superano gli approcci tradizionali per rilevare molteplici forme di cancro nei campioni di sangue”, ha affermato l’autore principale dello studio, Geoffrey Oxnard. “I risultati del nuovo studio dimostrano che questi controlli offrono un metodo di screening per rilevare la presenza del tumore”. Ma allora la biopsia liquida manderà in pensione gli esami tissutali?. “Viviamo un’epoca eccitante per quanto riguarda le indagini sul Dna tumorale nel sangue – commenta Olivier Michielin del Centre Hospitalier Universitaire Vaudois di Losanna, sulla rivista del congresso – Possiamo usare queste tecniche per monitorare la terapia, rilevare meccanismi di resistenza e scoprire precocemente la presenza di un tumore. Ci sono ancora molte cose da comprendere e la prossima sfida sarà integrare queste scoperte, per portarle al letto del paziente”.
